Esame genetico per diagnosticare la celiachia
Mio figlio, celiaco da 3 anni e mezzo, (ne ha 5) sta seguendo una dieta rigidissima, e ne vediamo i risultati ottimi, leggendo tutte le email riguardando i nostri problemi sul sito AIC, leggevo che molte persone (come mio figlio) non sopportano la gastroscopia, parlando con il mio pediatra mi diceva che adesso per effettuare controlli per quanto riguarda la gastro è possibile fare una banalissima analisi GENETICA. Potrebbe cortesemente darmi spiegazioni più approfondite su questo tipo di analisi?
L’analisi genetica cui Lei fa riferimento riguarda la determinazione, mediante prelievo di sangue, degli aplotipi di predisposizione per la celiachia (HLA-DQ2e DQ8) utilizzando un kit del commercio praticamente ormai diffuso in tutti i laboratori specializzati. Si tratta di geni, appartenenti appunto al sistema HLA, la cui presenza indica soltanto che quel soggetto è predisposto allo sviluppo della celiachia, la cui diagnosi deve essere ovviamente posta anche valutando il quadro clinico, gli altri dati di laboratorio e l’esame istologico del frammento di mucosa intestinale. Praticamente, il test genetico è importante in senso negativo, ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8 rende assai poco probabile (almeno in una percentuale pressoché corrispondente al 95 %) che quell’individuo svilupperà una celiachia.
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Disturbi clinici e allergia al glutine
Test sierici negativi, pur accusando i disturbi tipici della celiachia
Domanda:
Presento da vari anni alcuni disturbi da malassorbimento, in particolare un costante ed esagerato gonfiore addominale, spesso accompagnato da dolori di pancia, meteorismo e pessima digestione, con alito cattivo e “rumori intestinali” che durano per varie ore dopo la fine del pasto, stipsi e rare volte diarrea; inoltre ho vari sintomi che potrebbero ricadere nel quadro della celiachia, come debolezza e mancanza di energia, pallore, pesantezza agli arti inferiori, e altre cose quali pressione bassa, colesterolo alto, prima mestruazione a quasi 20 anni, seppur nessun particolare problema di crescita (ora di anni ne ho 31).
Ho provato a seguire una dieta priva di glutine e questi sintomi sono scomparsi.
Ho quindi fatto le analisi del sangue per sospetta celiachia (antiendomisio, antigliadina igA, antigliadina IgG e antitransglutaminasi), che sono risultate negative, l’unico sospetto era dato dall’antigliadina igG con un valore (24) sulla soglia dell’intervallo di riferimento (0-25).
Oltre a queste analisi ho fatto anche alcuni esami allergologici e sono risultata allergica (classe 1 o 2 a seconda dei casi) a tutti i cereali per cui ho fatto il test IgE (grano, segale (farina), orzo, granoturco).
La mia domanda è: questa allergia può essere la responsabile dei sintomi riportati sopra? Converrebbe mica per caso procedere ugualmente anche con una biopsia, in caso rientrassi in uno di quei rari(?) casi di celiaci con esito negativo delle analisi del sangue?
Risponde : Prof. Antonio Calabrò consulente scientifico dell’A.I.C.
Cara Sandra,
i sintomi da lei denunciati sono molto vaghi e aspecifici e come tali potrebbero essere ascrivibili a patologie diverse (ad esempio oltre che alla malattia celiaca anche ad una sindrome da intestino irritabile);
alcuni elementi quali il menarca ritardato (a 20 anni), la stanchezza cronica, il gonfiore, i rumori (borborigmi) addominali e la buona risposta al tentativo di esclusione del glutine dalla dieta (cosa che tuttavia non andrebbe mai fatta prima di essere giunti ad una chiara diagnosi) tenderebbero ad avallare il sospetto clinico di celiachia, ma il dosaggio degli anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio e anti-transglutaminasi ha fornito un risultato negativo (non è chiaro peraltro quanto tempo è durata la dieta priva di glutine e se gli anticorpi siano stati dosati durante o subito dopo la dieta); in compenso sarebbero risultati positivi dei tests allergologici (presumo un RAST visto che si parla di IgE specifiche) per grano, segale, farina, orzo, e granoturco. Un allergia ai suddetti cereali, tuttavia, generalmente non si manifesta con la sintomatologia suddetta, per cui credo che la causa dei disturbi vada ricercata in altre condizioni, attraverso una anamnesi accurata ed un attento esame obiettivo.
In ogni caso, in presenza di un fondato sospetto diagnostico di celiachia, può essere opportuno sottoporsi ad esame endoscopico con biopsie della II-III porzione duodenale, anche se gli anticorpi (AGA, EMA, tTGA) sono negativi.
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Dispositivi per la rilevazione “fai da te” di glutine negli alimenti
Sono davvero utili per i celiaci? Qual è la posizione di AIC sull’argomento?
AIC, l’Associazione Nazionale Celiachia, segue con attenzione tutte le ricerche nell’ambito della quantificazione del contenuto di glutine in alimenti e bevande, auspicando che la scienza possa ancora migliorare le già alte performance degli attuali metodi di rilevazione di glutine negli alimenti. Ciò intendendo che l’analisi di rischio sugli alimenti resti compito dei produttori e delle autorità preposte ai controlli, non del singolo celiaco. Questo genere di strumenti possono rappresentare una fonte di allarmismo e confusione per i celiaci, piuttosto che una reale utilità per gli stessi.
La finalità delle nostre azioni è quella di consentire al celiaco il pieno inserimento nella vita sociale, con la garanzia di consumare prodotti ed alimenti idonei. La dipendenza da apparecchi come i test di autoanalisi, oltre ad avere il rischio del risultato errato a causa di un utilizzo non conforme, possono far pensare che la sicurezza del celiaco possa dipendere da tali strumenti, più che dalla formazione e responsabilità dei produttori e dei ristoratori e dalla diffusione della cultura del senza glutine. Il campionamento e l’analisi degli alimenti ai fini della verifica della loro idoneità al consumo non possono essere demandato al consumatore finale, così come non avviene per la presenza di patogeni dei cibi, ad esempio, da parte della popolazione generale. Così come ci esprimiamo sull’autodiagnosi e l’autoterapia (farsi diagnosi da sè e mettersi a dieta senza glutine in assenza di una diagnosi certa), riteniamo che il controllo degli alimenti non vada demandati al singolo consumatore, che non ha le competenze per poter valutare la sicurezza del prodotto, ma è responsabilità del produttore, così come del medico specialista per la diagnosi.
Per quei professionisti dell’alimentare che intendessero avvalersi di strumentazione di questo genere, a integrazione (e mai in sostituzione) delle analisi ufficiali svolte presso i laboratori accreditati, rammentiamo inoltre che il suggerimento è quello di utilizzare solo quei kit rapidi o strumenti analoghi che si basino sulla metodica ufficiale, ovvero l’ELISA R5 metodo Mendez.
Ultimo aggiornamento: gennaio 2016
Dispositivi medici
Quali dispositivi medici sono idonei per il celiaco?
I dispositivi medici non sono tutelati da specifiche norme che ne disciplinino il contenuto in glutine o in amido di frumento. In particolare:
– analogamente ai cosmetici, un dispositivo medico può essere considerato del tutto innocuo per un celiaco per tutte quelle modalità di assunzione che non implicano l’ingestione e quindi il contatto con la mucose intestinale: cute, labbra, bocca SENZA INGESTIONE si veda ad esempio quei dentifrici registrati come dispositivi medici, orecchie, occhi, e applicazione topica in generale
– un dispositivo medico che comporti l’ingestione orale è invece potenzialmente a rischio per il celiaco. In tal caso si consiglia di verificare che il dispositivo medico riporti il claim “Senza Glutine”
– un dispositivo medico che preveda un utilizzo rettale è potenzialmente dannoso per il celiaco, anche se il suo contenuto resta limitato al retto (dove non ci sono villi intestinali). Infatti, uno studio in vitro (Troncone et al. AJG, 2003; 98: 250) ha dimostrato che la mucosa rettale estratta da pazienti diabetici è capace di una risposta infiammatoria in seguito all’esposizione al glutine. Pertanto, per precauzione, al momento si sconsiglia l’uso di dispositivi medici con utilizzo rettale (supposte, enteroclismi) se non riportano la dicitura “senza glutine”.
ultimo aggiornamento: novembre 2016
Dieta prima della biopsia
Mi hanno messo a dieta senza glutine prima della biopsia, ma quando ho dovuto farla è risultata negativa. Quello che volevo chiedere è per quanto tempo si deve mangiare con il glutine nuovamente prima di fare la biopsia affinché il risultato sia valido?
Risposta del Prof.Umberto Volta:
L’unico modo per sapere se effettivamente si ha la celiachia è quello di riprendere la dieta libera con glutine per almeno 6 settimane (periodo minimo a livello internazionale per il challenge con glutine) e di ripetere successivamente anticorpi antiendomisio ed antitransglutaminasi unitamente alla biopsia intestinale.
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Dermatite erpetiforme
Desidererei conoscere quali sono i sintomi e la cura per la celiachia dellapelle o meglio definita dermatite erpetiforme. Inoltre vorrei sapere esattamente la durata della terapia e quali sono le eventuali complicanze.
risposta medica:
La dermatite erpetiforme è una dermatite cronica, che recidiva con facilità, a insorgenza più frequente dopo la prima o la seconda decade di vita. Si caratterizza per l’eruzione simmetrica di vescicole e di piccole bolle, spesso raggruppate, associate ad arrossamenti della cute e a papule. Si localizzano più frequentemente nella regione lombare, ai gomiti, alle ginocchia, alle spalle, al volto, al collo e alle natiche.
La distribuzione delle lesioni assume spesso una configurazione a grappolo, che ricorda l’herpes zoster o “fuoco di S.Antonio”. Le manifestazioni cutanee provocano un intenso prurito o addirittura sensazione di bruciore, e ricompaiono periodicamente. La malattia ha un decorso cronico e dura per tutta la vita può permanere per molto tempo, persistendo anche dopo la pubertà, qualche volta fino a 40 anni.
La diagnosi definitiva viene posta con la biopsia cutanea. Frequentemente (nell’85-95% dei casi) la dermatite erpetiforme si associa con la malattia celiaca, una condizione di intolleranza permanente al glutine contenuto nel frumento, orzo, segale ed avena.
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Deficit IGA e celiachia
Ho letto che con un deficit di IGA si puo’ avere una falsa negatività negli esami del sangue per la celiachia. ciò puo’ accadere anche con delle IGE di tale tipo?
S-IgE totali * 196 UI/ml (<100) perche’ ho tutti gli esami negativi pero’ ho tutti i sintomi di un celiaco.
No, le IgE sono immunoglobuline specifiche per le allergie e non c’entrano niente con la celiachia….cosi è riportato in letteratura vedi allegato.
Immunoglobuline IgE specifiche (IgE)
a cosa serve: I valori normali sono in relazione al tipo di test utilizzato.
RAST (specifico per sostanza o classi di allergeni, con classi di positivita’ 1-5):
classe 1: IgE specifiche assenti
classe 2: piccole quantita’ di IgE specifiche
classe 5: quantita’ massima di IgE specifiche.
PHADIATOP (test per screening agli pneumoallergeni respiratori):
negativo: assenza di IgE specifiche
positivo: presenza di IgE specifiche.
CLA-DHS (test generale con 36 allergeni, con classi di positivita’ 0-4):
classe 0: assenza di IgE specifiche
classe 4: presenza di IgE specifiche massiccia.
che cosa è:
E’ una immunoglobulina che si lega ai mastociti e ai basofili (vedi) nelle vie respiratorie ed intestinali. Legandosi con l’antigene provoca (da parte di queste cellule) la liberazione (degranulazione) di sostanze coinvolte nelle reazioni allergiche.
Infatti circa il 50% dei soggetti allergici presenta un aumento della concentrazione dell’IgE.
come si fa:
vedi le indicazioni generali a proposito del prelievo del sangue.
quando fare l’esame:
I valori sono ALTI nelle seguenti situazioni cliniche:
allergie a sostanze, batteri, alimenti.
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Curry
Il Curry contiene glutine?
Il curry, nella sua formulazione classica, non è a rischio per il celiaco in quanto consiste in una miscela di sole spezie.
Tuttavia, sotto questa denominazione, si possono trovare in commercio le miscele più disparate; l’AIC considera il curry costituito unicamente da spezie ed erbe aromatiche “permesso” ai celiaci.
Se costituito, oltre che da spezie ed erbe aromatiche, anche da altri componenti quali aromi, amidi, fecole, additivi, ecc., rientra nella categoria degli alimenti “a rischio” per i celiaci e idoneo al consumo solo previo controllo della dicitura “senza glutine” in etichetta.
Ultimo aggiornamento: gennaio 2017
Criteri di idoneità alimenti per celiaci
Come mai alcuni alimenti sono idonei e altri no? Come valuta AIC l’idoneità degli alimenti al celiaco?
L’AIC realizza ed aggiorna da anni una “classificazione” delle tipologie di alimenti in riferimento al rischio di contenere glutine:
ALIMENTI VIETATI (rischio sicuramente presente)
ALIMENTI A RISCHIO (possibile rischio)
ALIMENTI PERMESSI (rischio sicuramente assente)
Questa classificazione viene chiamata “ABC della dieta dei celiaci”.
Tale classificazione viene utilizzata sia dalle famiglie dei pazienti celiaci sia dai ristoratori che offrono pasti senza glutine, ed è basata sull’analisi dei processi produttivi da parte di tecnici esperti.
Il mercato alimentare è in costante evoluzione, da un lato per seguire le esigenze dei consumatori, dall’altro perché i processi produttivi si evolvono e migliorano, e si rende necessario svolgere periodicamente studi ed approfondimenti su specifiche tipologie di alimenti per confermarne o modificarne la classificazione. Anche modifiche nella normativa di riferimento, che possono istituire o rimuovere specifici obblighi per l’industria, possono avere un impatto significativo sull’ABC.
Gli studi svolti dallo staff tecnico di AIC, anche con la collaborazione di esperti del settore, prevedono tra le altre cose:
◊ ricerche e analisi dello stato dell’arte dei sistemi produttivi
◊ raccolta e valutazione della normativa di settore applicabile
◊ confronto con le aziende produttrici ed utilizzatrici del prodotto oggetto di approfondimenti -anche con visite presso gli stabilimenti produttivi- e il costante e fondamentale contatto e scambio di informazioni con le associazioni di categoria.
In questo modo, alimenti che all’apparenza possono essere molto simili, possono essere classificati in maniera diversa, ad esempio perché la normativa applicabile o i processi produttivi risultano essere molto differenti. Un prodotto alimentare può essere anche mantenuto tra quelli “a rischio” perché non sussistono sufficienti garanzie a livello di informazioni raccolte sulla sicurezza generale del prodotto e, sulla base del principio di precauzione, che è –tra l’altro- anche il principio fondante di tutta la normativa europea sulla sicurezza alimentare- AIC non può garantirne la sicurezza.
A titolo di esempio ricordiamo che oggetto di studi di questo tipo sono stati in passato i formaggi tradizionali, trattati in uno studio universitario commissionato da AIC e che, previo avallo del Board del Comitato Scientifico AIC, ha portato a considerare non significativo il rischio associato di presenza di glutine, e gli studi sulle birre da malto d’orzo svolte dall’equipe del professor Mendez (Madrid) i cui risultati sono stati analogamente adottati dal Board Scientifico AIC.
Più recentemente sono stati eseguiti approfondimenti sul curry, sul latte in polvere e sui formaggi grattugiati.
In questo modo, grazie al costante monitoraggio del mercato e allo scambio di informazioni con il settore produttivo, AIC mantiene aggiornato il suo “ABC” della dieta dei celiaci, garantendo la massima tutela della salute dei pazienti.
Ultimo aggiornamento: settembre 2017
Contenitori per alimenti, pellicole, carta forno, rotoli e vaschette alluminio
I contenitori per alimenti (piatti di plastica, carta, contenitori in plastica, pellicola trasparente, vaschette e rotoli in alluminio, sacchetti per surgelati, carta forno e carta fritti, ecc.) possono essere utilizzati tranquillamente dai celiaci?
I materiali attualmente in commercio destinati al contatto con gli alimenti non contengono glutine. Possono quindi essere usati senza problemi anche da soggetti intolleranti al glutine.
Team Alimenti
Ultimo aggiornamento: novembre 2014
Complicanze
Quali sono le complicanze della celiachia?
Tratto da Protocollo Diagnosi (GU 191/2015)
Le principali complicanze della MC sono:
(a) la celiachia refrattaria
(b) il linfoma T-cellulare
(c) l’atrofia della milza
Si tratta di rare situazioni che occorrono in circa il 5% dei pazienti celiaci che afferiscono a Centri di riferimento e che peggiorano, in misura spesso irreversibile, il decorso clinico della celiachia. È opportuno chiarire che, nella quasi totalità dei casi, riguardano la forma dell’adulto, cioè adulti diagnosticati in età adulta e non pazienti in età pediatrica o pazienti adulti diagnosticati in età pediatrica e da allora in dieta aglutinata. A conferma, solo per la forma dell’adulto è stata ripetutamente riportata una mortalità significativamente superiore a quella della popolazione generale. Fattori predisponenti allo sviluppo di complicanze sono rappresentati da una diagnosi tardiva e/o da una insufficiente compliance alla dieta aglutinata.
Celiaci neo diagnosticati
Ho avuto la diagnosi di celiachia, mi chiedevo come posso orientarmi per la dieta e come posso sapere quali sono i cibi, oltre a quelli non consentiti, che possono essere usati senza rischio.
Per i nuovi celiaci sarebbe auspicabile iscriversi all’Associazione, dalla quale potranno ricevere oltre al Prontuario degli Alimenti, la Guida all’Alimentazione del celiaco Mangiar Bene Senza Glutine e la rivista quadrimestrale “Celiachia Notizie”, molte altre informazioni importanti.
Dalla home page è possibile cliccare nella cartina d’Italia, sulla regione di appartenenza per poter visualizzare gli indirizzi della segreteria regionale, i contatti, le attività e i progetti e le modalità di iscrizione.
Per avere qualche preliminare indicazione sulla dieta senza glutine, puoi iniziare a consultare l’ABC della dieta del celiaco e la sezione del Neo Diagnosticato.
Team Alimenti
Ultimo aggiornamento: novembre 2016