Esami Diagnostici

Nei prossimi giorni mia figlia dovrà fare una biopsia intestinale. Vorrei sapere se è proprio necessaria o potevo direttamente fare la dieta senza glutine.
Mia figlia, come sintomi ha solo una leggera anemia e una alopecia areata dietro la nuca e niente altro che faccia prevedere che possa essere celiaca. Purtroppo le analisi del sangue sulla celiachia sono positivi.

La storia (alopecia e anemia) e il laboratorio sono fortemente suggestivi di celiachia. La biopsia intestinale è per ora ancora necessaria per avere la diagnosi di certezza e la certificazione.

Ultimo aggiornamento: novembre 2014

Ho letto su un sito internet che si può usare la nuova pillola telecamera per diagnosticare la celiachia, si potrebbe così evitare la biopsia?

Pur essendo quella capsula un prodotto di grande interesse (viste le notevoli prestazioni), non è in grado di fornire le informazioni proprie di una biopsia. Pensi che talvolta non ci si può limitare a effettuare l’esame istologico, ma sono necessarie accurate valutazioni citologiche (conta dei linfociti che infiltrano la mucosa ecc.). Pertanto la capsula a mio parere non è in grado di permettere una diagnosi di celiachia.
Devo ammettere che le informazioni che appaiono sul sito fanno pensare a questo, fornendo indicazioni che a me paiono ambigue e fraintendibili. Il maggiore esperto nell’uso di queste capsule è il Prof. de Angelis della Clinica Pediatrica di Parma.

Ultimo aggiornamento: novembre 2014

Avrei bisogno di sapere qualcosa sugli esami genetici per la celiachia. Mia madre li ha fatti e il valore “2” è risultato fortemente sballato, avendo mia figlia celiaca vuol dire che anche lei potrebbe diventarlo e in che percentuale?

Una malattia che si eredita:
La celiachia è riconosciuta da tempo come malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA, in particolare alla combinazione allelica HLA-DQ2. Tuttavia, malgrado il forte legame tra HLA e malattia, nei consanguinei compatibili con HLA identici c’è concordanza per la malattia solo nel 25-50% dei casi, mentre nei gemelli omozigoti la concordanza è di poco inferiore al 100% (vale a dire che se un gemello soffre del disturbo è quasi impossibile che non ne soffra anche l’altro). Se si aggiunge che in Europa settentrionale il 25% della popolazione sana presenta comunque HLA-DQ2 è probabile che, oltre a quelle legate al complesso maggiore di istocompatibilità, concorrano anche altre caratteristiche genetiche. Tra i parenti di primo grado di persone affette da celiachia la possibilità di avere la malattia è compresa tra il 10 e il 20%.
Fonti:
Ciclitira PJ et al. AGA technical review on Celiac Sprue. American Gastroenterological Association.

Gastroenterology. 2001 May;120(6):1526-40.

Bernstein CN et al. AGA technical review on osteoporosis in gastrointestinal diseases.

Gastroenterology. 2003 Mar;124(3):795-841.

Ultimo aggiornamento: novembre 2014

Mio figlio, celiaco da 3 anni e mezzo, (ne ha 5) sta seguendo una dieta rigidissima, e ne vediamo i risultati ottimi, leggendo tutte le email riguardando i nostri problemi sul sito AIC, leggevo che molte persone (come mio figlio) non sopportano la gastroscopia, parlando con il mio pediatra mi diceva che adesso per effettuare controlli per quanto riguarda la gastro è possibile fare una banalissima analisi GENETICA. Potrebbe cortesemente darmi spiegazioni più approfondite su questo tipo di analisi?

L’analisi genetica cui Lei fa riferimento riguarda la determinazione, mediante prelievo di sangue, degli aplotipi di predisposizione per la celiachia (HLA-DQ2e DQ8) utilizzando un kit del commercio praticamente ormai diffuso in tutti i laboratori specializzati. Si tratta di geni, appartenenti appunto al sistema HLA, la cui presenza indica soltanto che quel soggetto è predisposto allo sviluppo della celiachia, la cui diagnosi deve essere ovviamente posta anche valutando il quadro clinico, gli altri dati di laboratorio e l’esame istologico del frammento di mucosa intestinale. Praticamente, il test genetico è importante in senso negativo, ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8 rende assai poco probabile (almeno in una percentuale pressoché corrispondente al 95 %) che quell’individuo svilupperà una celiachia.

Ultimo aggiornamento: novembre 2014

Ho letto che con un deficit di IGA si puo’ avere una falsa negatività negli esami del sangue per la celiachia. ciò puo’ accadere anche con delle IGE di tale tipo?
S-IgE totali * 196 UI/ml (<100) perche’ ho tutti gli esami negativi pero’ ho tutti i sintomi di un celiaco.

No, le IgE sono immunoglobuline specifiche per le allergie e non c’entrano niente con la celiachia….cosi è riportato in letteratura vedi allegato.

Immunoglobuline IgE specifiche (IgE)

a cosa serve: I valori normali sono in relazione al tipo di test utilizzato.
RAST (specifico per sostanza o classi di allergeni, con classi di positivita’ 1-5):
classe 1: IgE specifiche assenti
classe 2: piccole quantita’ di IgE specifiche
classe 5: quantita’ massima di IgE specifiche.
PHADIATOP (test per screening agli pneumoallergeni respiratori):
negativo: assenza di IgE specifiche
positivo: presenza di IgE specifiche.
CLA-DHS (test generale con 36 allergeni, con classi di positivita’ 0-4):
classe 0: assenza di IgE specifiche
classe 4: presenza di IgE specifiche massiccia.

che cosa è:
E’ una immunoglobulina che si lega ai mastociti e ai basofili (vedi) nelle vie respiratorie ed intestinali. Legandosi con l’antigene provoca (da parte di queste cellule) la liberazione (degranulazione) di sostanze coinvolte nelle reazioni allergiche.
Infatti circa il 50% dei soggetti allergici presenta un aumento della concentrazione dell’IgE.

come si fa:
vedi le indicazioni generali a proposito del prelievo del sangue.

quando fare l’esame:
I valori sono ALTI nelle seguenti situazioni cliniche:
allergie a sostanze, batteri, alimenti.

Ultimo aggiornamento: novembre 2014

Al fine di ottenere l’esenzione medica per l’ottenimento dei prodotti senza glutine, è necessario che sia effettuata una biopsia della mucosa?

Al fine di assicurare un percorso diagnostico appropriato mediante l’adozione del protocollo clinico concordato, la diagnosi di celiachia è effettuata o confermata solo dai presidi accreditati con il Servizio sanitario nazionale e in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica specifi ca per la celiachia, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, appositamente individuati, mediante atto formale, dalle Regioni e dalle Provincie Autonome di Trento e Bolzano.

La diagnosi di celiachia si effettua mediante dosaggi sierologici (analisi del sangue) di specifici anticorpi e biopsia dell’intestino tenue con il prelievo di un frammento di tessuto, per determinare l’atrofia dei villi intestinali attraverso l’esame istologico. Una volta posta la diagnosi definitiva, il celiaco ha diritto, attraverso il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e fino a un tetto massimo di spesa, all’erogazione gratuita dei prodotti dietetici senza glutine indicati nell’apposito Registro del Ministero della Salute.

A seguito dei nuovi LEA (DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI 12 gennaio 2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015),  GU n.65 del 1832017 Suppl. Ordinario n. 15), celiachia e dermatite erpetiforme sono state inserite negli elenchi delle malattie croniche, non avendo più da tempo le caratteristiche previste per la definizione di malattia rara (rapporto diagnosi popolazione generale pari a 1:5000). Il nuovo quadro normativo, pertanto, non prevede Centri e Presidi accreditati, oggi appositamente disciplinati dall’accordo in Conferenza Stato Regioni e PA N. 105 del 6 luglio 2017, che ha fissato i criteri minimi per identificare i Centri e i Presidi che potranno effettuare la diagnosi di celiachia e dermatite erpetiforme sulla base sia delle Linee Guida Ministeriali sia dei nuovi LEA.

Ultimo aggiornamento: settembre 2018